Press "Enter" to skip to content

Objawy

Objawy w zespole Chiari nie są charakterystyczne a ich mnogość i różnorodność sprawia duże problemy diagnostyczne, szczególnie na początku trwania choroby. Dlatego też bardzo często, szczególnie dawniej kiedy badania rezonansu magnetycznego nie były szeroko dostępne, choroba była rozpoznawana bardzo późno. 

Najczęstszym objawem choroby jest ból, dotyczący nawet  69 % pacjentów. Szczególnie  często występuje ból głowy w okolicy podpotylicznej, nasilający się podczas tzw. próby Valsalvy co ma miejsce np. podczas takich czynności jak  wysiłek fizyczny, kichanie czy śmianie się.  Do szerokiego wachlarza objawów możemy także zaliczyć m.in. zawroty głowy, zaburzenia równowagi, zaburzenia czucia na skórze (dotyku, temperatury, bólu), zaburzenia połykania  czy osłabienie siły mięśniowej kończyn i wiele innych. Wystąpienie poszczególnych  objawów, wynika z uszkodzeń i  zaburzeń funkcjonowania konkretnych struktur układu nerwowego. W zespole Chiari z powodu wpuklenia się migdałków móżdżku dochodzi do uszkodzenia  zarówno samego móżdżku,  dróg nerwowych dochodzących i odchodzących od móżdżku ale również do ucisku na pień mózgu na poziomie otworu wielkiego. 

W pniu mózgu przebiega większość dróg nerwowych do i z mózgu ale również wewnątrz niego znajduję się  wiele struktur jak np. jadra nerwów czaszkowych, co w efekcie powoduje ich dysfunkcję.

W mechanizmie wpuklania się migdałków móżdżku najprawdopodobniej dochodzi również do zaburzeń fizjologicznego przepływu płynu mózgowo- rdzeniowego miedzy przestrzenią wewnątrzczaszkową ( gdzie jest produkowany i wchłaniany) a przestrzenią wewnątrz kanału kręgowego. Powodować  może to izolację ( stałą lub okresową) przestrzeni wewnątrzczaszkowej, doprowadzając do wzrostu  ciśnienia w samej jamie czaszki. Efektem tego mogą być silne bóle głowy,  a w skrajnych przypadkach może to prowadzić  do powstania wodogłowia.  Również  w podobnym mechanizmie dochodzi najprawdopodobniej do stopniowego poszerzenia kanału centralnego rdzenia kręgowego  i w rezultacie do powstania jamistości rdzenia i uszkodzenia dróg nerwowych biegnących w jego wnętrzu (patrz teorie powstawania jamistości rdzenia)

Z uwagi na powyższe wyróżnić można 3 główne zespoły objawów:

1.Zespół ucisku na poziomie otworu wielkiego – występuję gdy przewagę maja objawy spowodowane bezpośrednim uciskiem migdałków móżdżku na pień mózgu na poziomie otworu wielkiego czaszki. Wyróżniamy tutaj

  • zaburzenia wszystkich rodzajów czucia i zaburzenia ruchowe (uszkodzenie dróg wewnątrz pnia mózgu)
  • objawy móżdżkowe jak: zaburzenia równowagi, zaburzenia ruchów precyzyjnych, zawroty głowy ( uszkodzenie samego móżdżku)
  •  zaburzenia połykania, odkrztuszania (uszkodzenie jąder nerwów czaszkowych wewnątrz pnia mózgu)              

2.Zespół centralny rdzenia: – występuje tutaj rozszczepienie zaburzenia czucia – czyli zaburzenia czucia bólu i temperatury z zachowaniem czucia dotyku i czucia głębokiego tj. położenia poszczególnych części ciała (jamistość rdzenia z uszkodzeniem dróg nerwowych w środkowej części rdzenia kręgowego ): 

3.Zespół móżdżkowy (dominują objawy z uszkodzenia móżdżku)

  • zaburzania koordynacji ruchowej tułowia i kończyn tzw. ataksja
  • oczopląs (rytmiczne, mimowolne ruchy gałek ocznych, najczęściej w poziomie) 
  • zaburzenia mowy ( mowa niewyraźna, przerywana, nierytmiczna – mowa móżdżkowa zwana dyzartią ataktyczną)

Należy zwrócić uwagę, że część pacjentów może mieć jedynie bóle głowy a niektórzy pozostawać bezobjawowi– dotyczy to od 15-30 % pacjentów.

Ważną obserwacją jest również to, że brak jest korelacji między poziomem wpuklenia się migdałków móżdżku przez otwór wielki a ciężkością objawów tzn. pacjenci np. z obniżeniem migdałków móżdżku o 6 mm mogą mieć znacznie cięższe objawy niż pacjenci z obniżeniem o ponad 10 mm. 

Oprócz typowych  objawów ubytkowych wynikających bezpośrednio z uszkodzeń układu nerwowego również należy nadmienić aspekt neuropsychologiczny i wpływ choroby na funkcje poznawcze. Częstymi objawami z tej grupy są m in: zaburzenia pamięci, uwagi, myślenia abstrakcyjnego, planowania, mowy  i wielu innych. Również u pacjentów obserwowane są zaburzenia z zakresu psychiatrii w tym objawy depresji, zaburzeń emocjonalno-osobowościowych czy zaburzeń lękowych. Wyżej wymienione objawy składają się na tzw.„ poznawczo-emocjonalny zespół móżdżkowy” (Cerebellar Cognitive Affective Syndrome – CCAS) a przyczynę tego upatruję się w zaburzeniu drogi łączącej móżdżek z korą mózgu okolicy czołowej (droga zębato-wzgórzowo-korowa).

lek. Artur Balasa